Deficienza di AMP deaminase – paolomaccallini

Difetti genetici nell’enzima AMP deaminasi specifico dei muscoli (ovvero l’AMP deaminasi 1, AMPD1) sono associati a una patologia caratterizzata da fatica muscolare, mialgie e deficit cognitivi. Questi sintomi sono acuiti dallo sforzo, o si manifestano esclusivamente dopo lo sforzo. La malattia è caratterizzata da un aumento della produzione di adenosina e una riduzione di IMP dopo sforzo (vedi tabelle 1 e 2), con una normale sintesi di lattato e una ridotta sintesi di ammonio. Può esservi un modesto aumento del CPK (Sabina RL, et al. 1984). […]

https://paolomaccallini.wordpress.com/2017/04/28/deficienza-di-amp-deaminase/comment-page-1/#comment-364

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