Il dato è tratto

paolo maccallini

Da circa 4 anni ho investito le mie scarse abilità residue nella ricerca di una descrizione e di una cura (anche solo parziale e momentanea) della mia patologia. Si tratta di una condizione cronica disabilitante il cui meccanismo patogenetico è ascrivibile a una o più malattie rare, forse sconosciute. Il quadro clinico può ritenersi compatibile con la ME/CFS (Institute of Medicine, 2015).

Nei molti anni di malattia ho faticosamente imparato che l’elemento più importante per tentare di risolvere un caso come il mio è la diagnostica strumentale: un centinaio di visite mediche e di altrettanti tentativi terapeutici empirici non hanno potuto fornire alcun contributo significativo, laddove gli esami hanno sempre prodotto dati concreti.

In questi anni – per la prima volta nella storia – i pazienti hanno accesso diretto a strumenti che permettono di descrivere una porzione importante della propria patologia con uno sforzo minimo: scansione dell’intero patrimonio…

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La patofisiologia della fatica?

paolo maccallini

Sommario

Diversi studi hanno evidenziato una disfunzione metabolica nei pazienti ME/CFS, riconducibile a una forma di ipometabolismo caratterizzata – in particolare – da una riduzione dei metaboliti del tratto iniziale del ciclo di Krebs. Presento qui la misura dei metaboliti del ciclo di Krebs nelle urine di 3 pazienti ME/CFS, in cui si evidenzia una riduzione significativa di aconitato. Propongo un modello quantitativo semplificato del ciclo, da cui si deduce una produzione di ATP da NADH mediamente ridotta al 30% della norma in ciascuno dei 3 pazienti.

Introduzione

In questo ultimo anno, almeno quattro studi hanno riportato alterazioni metaboliche significative nei pazienti ME/CFS, complessivamente riconducibili a una forma di ipometabolismo [1, 2, 3, 4] che non risulta giustificato da decondizionamento [5]. Questi risultati sono stati ottenuti misurando un elevato numero di metaboliti nel sangue, per mezzo della spettroscopia di massa. Tre di questi…

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Il test diagnostico per la ME/CFS?

paolo maccallini

Quella che segue è una sintesi estrema di una intervista a Ronald Davis (del 15 giugno) che potete ascoltare qui.

Un piccolo apparecchio (detto nano-needle) permette di ricondurre la misura del metabolismo di una coltura cellulare a una misura di impedenza (l’equivalente, nei conduttori sottoposti a corrente alternata, della resistenza elettrica). Se si prendono le cellule dei pazienti ME/CFS e le si espone a uno stress osmotico (aggiungendo NaCl), l’impedenza sale in modo anomalo: con cellule di persone sane non si ha aumento di impedenza.

Questo apparato sperimentale – secondo Davis – costituisce il test diagnostico per la malattia. Economico, semplice e sensibile. La specificità rispetto ad altre malattie al momento non sembra nota.

La malattia si profilerebbe come un disordine del metabolismo indotto dal sistema immunitario (cellule B e/o cellule T).

Nano-needle ha un costo irrisorio, ma richiede il collegamento a un altro apparecchio (basta un iPhone) per…

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Geni australiani

paolo maccallini

Quattro studi, 23 polimorfismi e una tabella

Nella tabella riportata nel seguito ho raccolto i polimorfismi di singolo nucleotide (SNP) associati alla ME/CFS da ricercatori della Griffith University, con la condizione che fossero inclusi negli SNP letti nel diffuso test genetico 23ndME. Tra il 2015 e il 2016 il gruppo di ricerca ha pubblicato almento quattro studi di genetica, individuando un totale di 65 SNP associati alla ME/CFS (Johnston S, Staines D et al. 2016), (Marshall-Gradisnik S, Huth T et al. 2016), (Marshall-Gradisnik S, Johnston S et al. 2016), (Marshall-Gradisnik S, Smith P et al. 2015). Di questi, solo 23 sono recuperabili nei dati forniti dal 23andME. Nella tabella riporto questi 23 SNP, la frequenza dei vari polimorfismi nelle persone sane (HC) e nei pazienti (CFS), gli Odds Ratios (OR) e i valori p; inoltre riporto le relative coppie di…

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Deficienza di AMP deaminase – paolomaccallini

Difetti genetici nell’enzima AMP deaminasi specifico dei muscoli (ovvero l’AMP deaminasi 1, AMPD1) sono associati a una patologia caratterizzata da fatica muscolare, mialgie e deficit cognitivi. Questi sintomi sono acuiti dallo sforzo, o si manifestano esclusivamente dopo lo sforzo. La malattia è caratterizzata da un aumento della produzione di adenosina e una riduzione di IMP dopo sforzo (vedi tabelle 1 e 2), con una normale sintesi di lattato e una ridotta sintesi di ammonio. Può esservi un modesto aumento del CPK (Sabina RL, et al. 1984). […]

https://paolomaccallini.wordpress.com/2017/04/28/deficienza-di-amp-deaminase/comment-page-1/#comment-364

Western blot per malattia di Lyme

[…] l’immunoblot (o western blot) è una procedura che consente di determinare contemporaneamente la presenza, nel sangue analizzato, di anticorpi contro più antigeni del patogeno. […]

paolo maccallini

Senza entrare nei dettagli, è utile sapere che l’immunoblot (o western blot) è una procedura che consente di determinare contemporaneamente la presenza, nel sangue analizzato, di anticorpi contro più antigeni del patogeno. Gli antigeni sono disposti su un supporto, divisi in fasce trasversali (dette bande) contigue ma separate, mentre l’esecuzione del test non è dissimile da quella descritta per il test ELISA. In Figura 1 e in Figura 2 sono rappresentati i supporti (IgM e IgG, rispettivamente) per un western blot attualmente in commercio in Europa (Euroimmun).

IB IgM Figura 1. Rappresentazione di un western blot europeo per IgM. Disegno di Paolo Maccallini.

IB IgG Figura 2. Rappresentazione di un western blot europeo per IgG. Disegno di Paolo Maccallini.

Affinché un western blot (in IgM o in IgG) sia considerato positivo, non è necessario che tutte le bande lo siano, sono sufficienti solo alcune bande positive. Il numero…

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Have You Stopped Enjoying Life? Could Be Low Dopamine – Suzy Cohen, RPh

http://suzycohen.com/articles/depression_low_dopamine/

Some people feel so bad they want to die, but don’t follow through because they actually lack motivation. There is no pleasure. That must sound doesn’t it, but it holds true for many.
Why bother with anything, nothing brings you pleasure… this kind of depression is related to dopamine imbalances.

[…]

You’ve been trained to equate depression with serotonin deficiency, not dopamine, but in fact people with serotonin-related depression don’t usually wish to die. They feel blue, they have no motivation, sometimes poor self esteem, but they don’t want to really die. They are commonly put on drugs such as Prozac, a very good one if you’re aiming to raise serotonin temporarily.
But Prozac might backfire, I’ll tell you why in a minute. It has to do with fluoride and iodine. My point right now is depression is NOT a Prozac deficiency (or Celexa, or Cymbalta, or Lexapro, or any of them). They may be helpful, and you may rely on them but the point here is depression results from something other than a medication deficiency. There’s an important distinction I want to make, one that could potentially save your life, or someone you love.

People with low dopamine are the ones to watch closely. […]

Mesencefalo, gangli della base e il fantasma dell’encefalite letargica

Sommario

Discuto una serie di studi che evidenziano una qualche sofferenza del tronco encefalico e dei gangli della base nella ME/CFS, illustrando il rapporto funzionale tra queste due strutture anatomiche. Elenco alcuni studi sulla infezione del mesencefalo nella malattia di Lyme. Descrivo una patologia post-infettiva caratterizzata da un danno al mesencefalo – la encefalite letargica – e evidenzio alcune somiglianze con la ME/CFS e la Lyme. In conclusione faccio dei riferimenti al mio caso personale, in relazione a tutto quanto esposto. […]

paolo maccallini

Sommario

Discuto una serie di studi che evidenziano una qualche sofferenza del tronco encefalico e dei gangli della base nella ME/CFS, illustrando il rapporto funzionale tra queste due strutture anatomiche. Elenco alcuni studi sulla infezione del mesencefalo nella malattia di Lyme. Descrivo una patologia post-infettiva caratterizzata da un danno al mesencefalo – la encefalite letargica – e evidenzio alcune somiglianze con la ME/CFS e la Lyme. In conclusione faccio dei riferimenti al mio caso personale, in relazione a tutto quanto esposto.

1.Il primo studio: mesencefalo nella ME/CFS

Nel 2014, un gruppo giapponese delle università di Osaka e di Tokyo, arruolò 9 soggetti con diagnosi di ME/CFS in uno studio in cui, per la prima volta in questo tipo di pazienti, si faceva uso di un particolare metodo diagnostico in grado di rilevare neuroinfiammazione (Nakatomi Y et al. 2014). La premessa teorica di questo metodo diagnostico è che:

  • le…

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Mesencefalo, gangli della base e ME/CFS

1.Il primo studio: mesencefalo nella ME/CFS

Nel 2014, un gruppo giapponese delle università di Osaka e di Tokyo, arruolò 9 soggetti con diagnosi di ME/CFS in uno studio in cui – per la prima volta in questo tipo di pazienti – si faceva uso di un particolare metodo diagnostico in grado di rilevare neuroinfiammazione (Nakatomi Y et al. 2014). […]

paolo maccallini

Questo articolo è una parte di un articolo più grande (vedi qui) da cui ho isolato solo le sezioni che riguardano la ME/CFS.

1.Il primo studio: mesencefalo nella ME/CFS

Nel 2014, un gruppo giapponese delle università di Osaka e di Tokyo, arruolò 9 soggetti con diagnosi di ME/CFS in uno studio in cui – per la prima volta in questo tipo di pazienti – si faceva uso di un particolare metodo diagnostico in grado di rilevare neuroinfiammazione (Nakatomi Y et al. 2014). La premessa teorica di questo metodo diagnostico è che:

  • le cellule immunitarie residenti nel cervello (microglia) aumentano l’espressione della proteina TSPO quando sono attivate (vuoi per una infezione, oppure a causa di un disturbo immunitario).

cervello sezione.jpgFigura 1. Sezione sagittale del cervello. In rosso sono evidenziate le strutture anatomiche in cui è stata riportata una attivazione anomala della microglia nella ME/CFS. Figura tratta da

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Casi di coinvolgimento del tronco encefalico nella malattia di Lyme

Una malattia della materia bianca?

E’ interessante notare che le alterazioni al livello del tronco encefalico descritte nella ME/CFS (vedi qui) in generale non si ritrovano nella post-treatment Lyme disease syndrome (PTLDS), una condizione spesso assimilata alla ME/CFS (vedi questo post). In effetti uno studio SPECT del 1997 su 13 pazienti con sintomi cronici della malattia di Lyme, rivelò ipoperfusione principalmente in regioni fontali (corticali e sub-corticali) (Logigian EL et al. 1997). […]

paolo maccallini

Questo articolo è una parte di un articolo più grande (vedi qui) da cui ho estrapolato solo le sezioni che riguardano la Lyme.

Una malattia della materia bianca?

E’ interessante notare che le alterazioni al livello del tronco encefalico descritte nella ME/CFS (vedi qui) in generale non si ritrovano nella post-treatment Lyme disease syndrome (PTLDS), una condizione spesso assimilata alla ME/CFS (vedi questo post). In effetti uno studio SPECT del 1997 su 13 pazienti con sintomi cronici della malattia di Lyme, rivelò ipoperfusione principalmente in regioni fontali (corticali e sub-corticali) (Logigian EL et al. 1997). Alcuni anni dopo, Fallon e colleghi riportarono (metodo SPECT) ipoperfusione nella materia bianca dei lobi parietali e temporali in 11 pazienti con PTLDS (Fallon B et al. 2003), e osservarono che la patologia si configurava come un disturbo della materia bianca. Anche Donta  e colleghi…

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